Choose Your Language
Home  /  Naučna pozadina testa NIFTY™
Naučna pozadina testa NIFTY™
Pogledajte našu video-animaciju i upoznajte se s testom NIFTY™!

Naučna pozadina testa NIFTY™

Fragmenti vanćelijske DNK (cfDNA, engl. cell-free DNA) su kratki fragmenti DNK koji cirkuliraju u krvi. Tokom trudnoće u krvi majke cirkuliraju fragmenti vanćelijske DNK koji potiču i od majke i od fetusa.

Za analizu testom NIFTY™ potreban je uzorak male količine majčine krvi (1 epruveta od 10 ml). Vanćelijska DNK iz majčine krvi se zatim analizira našom vlastitom tehnologijom za genetsko sekvenciranje i bioinformatičkom platformom kako bi se otkrilo postoje li kod fetusa hromozomski poremećaji. U slučaju da je prisutan poremećaj u broju određenog hromozoma, može se detektirati mali višak ili manjak broja tog hromozoma.

Zahvaljujući tehnologiji koju koristi – masivno paralelno sekvenciranje (MPS, engl. massively parallel sequencing), test NIFTY™ vrlo učinkovito može odrediti malo povećanje koncentracije DNK iz određenog hromozoma. To znači da test NIFTY™ prilikom analize svakog uzorka sekvencira milione fragmenata DNK koji potiču i od majke i od fetusa. Korištenjem tehnologije sekvenciranja cijelog genoma i naših 4 različitih naprednih bioinformatičkih algoritama, test NIFTY™ može analizirati podatke o cijelom genomu i usporediti hromozome iz analiziranog uzorka sa optimalnim referentnim hromozomima kako bi vrlo precizno odredio prisutnost hromozomskih abnormalnosti. Također, prilikom analize svakog uzorka određuje se udio fetalne frakcije kako bi se potvrdilo da se u uzorku krvi nalazi minimalna količina vanćelijske fetalne DNK koja je potrebna za kvalitetnu analizu.

Za razliku od metode tzv. targetiranog sekvenciranja, koju koriste neki drugi NIPT-testovi i kojom se ciljano sekvenciraju samo određeni hromozomi, metodologija testa NIFTY™ uključuje sekvenciranje svih 46 hromozoma i omogućava iznimno precizne rezultate neovisno o kliničkim simptomima pacijenta te također pruža mogućnost otkrivanja većeg broja ispitivanih poremećaja, uključujući trisomije autosoma 21, 18, 13, 9, 16, i 22, aneuploidije spolnih hromozoma i mikrodelecije.