Choose Your Language
Home  /  Upoznajte se sa testom NIFTY™

Upoznajte se sa testom NIFTY™

NIFTY™ je vrlo precizan neinvazivan prenatalni test (NIPT, engl. NonInvasive Prenatal Test) koji služi za otkrivanje aneuploidija hromosoma, uključujući trisomije T21, T18 i T13, a test se može napraviti već od 10. sedmice trudnoće. NIFTY™ ima značajno veću tačnost u poređenju sa standardnim testovima probira. Sa osjetljivošću od 99,5 % za detekciju trisomija 21, 18 i 13, što je dokazano najvećim na svijetu kliničkim ispitivanjem u kojem je učestvovalo skoro 147.000 trudnica, i stopom lažno pozitivnih rezultata od samo 0,1 % za trisomije 21, 18 i 13, zahvaljujući testu NIFTY™ značajno je smanjen broj trudnica koje su izložene nepotrebnim invazivnim dijagnostičkim postupcima.

NIFTY test koristi metodu WHOLE GENOME SEQENCING (sekvencioniranje čitavog genoma). To znači da se svih 46 hromosoma analiziraju i procjenjuju. Do maja 2017. godine testom NIFTY™ analizirano je više od 2.000.000 uzoraka u cjelom svijeta.

Mogućnosti testa NIFTY™

TrizomijeAneuplodije polnih hromozomaMikrodelecije / MikroduplikacijeInformacija o polu
Daunov sindrom (trizomija 21)Tarnerov sindrom (monozomija X)Sindrom duplikacije 11q11-q13.3Muški /
ženski / detekcija Y hromozoma
Edvardsov sindrom (trizomija 18)Klinefelterov sindrom (trizomija XXY)Sindrom mikrodelecije 12q14
Patauov sindrom (trizomija 13)Sindom trostrukog X (trizomija XXX)Sindrom delecije 14q11-q22
Trizomija hromozoma 9Jakobsov sindrom (trizomija XYY) Senzorineuralna gluvoća i neplodnost kod muškaraca
Trizomija hromozoma 16Sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2
Trizomija hromozoma 22Sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2
Incidentalni nalaz aneuploidija ostalih autozomalnih hromozoma (1-20)Sindrom delecije 17q21.31
Sindrom duplikacije 17q21.31
Ektrodaktilija tipa 5
(split hand-foot malformation, SHFM5)
Sindrom delecije 1q21.2
Sindrom duplikacije 1q21.2
Wilms tumor 1 (WT1)
Sindrom delecije 2q33.1
Langer–Giedionov sindrom
(trihorinofalangealni sindrom tipa II)
Sindrom delecije 8p23.1
Sindrom duplikacije 8p23.1
Alfa talasemija, sindrom mentalne zaostalosti
Sindrom neosetljivosti na androgene (AIS)
Prader-Willi/Angelmanov sindrom
(15q11.2 delecija)
Aniridia tipa II i sindrom WAGR
Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba
(BRRS)
Sindrom mikroftalmije tipa 6,
hipoplazija hipofze
Sindrom delecije 10q
Sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31
Sindrom delecije 18p
Sindrom delecije 18q
Cornelia de Lange sindrom (CDLS)
Cowdenov sindrom (CD)
X-vezani limfoproliferativni sindrom
(Duncanov sindrom) XLP
Dandy-Walkerov sindrom (DWS)
Distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)
Sindrom Smith-Magenis
Holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)
Feingold sindrom
Kongenitalna dijafragmalna hernija
(HCD/DIH1)
Dyggve-Melchior-Clausen sindrom (DMC)
Holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)
Jakobsen sindrom (11q23 delecija)
Mentalna retardacija zbog X-vezanog
nedostatka hormona rasta (MRGH)
Prader-Willi-like sindrom
Rieger sindrom tipa 1 (RIEG1)
Van der Woude sindrom (VWS) (1q32.2)
Sindrom monozomije 9p
Mohrov orofaciodigitalni sindrom
Panhipopituitarizam, vezan na X hromozom
Potocki-Lupski sindrom (duplikacija 17p11.2)
Leukodistrofja 11q14.2-q14.3
Langer-Giedion sindrom (LGS)
Sindrom prekomernog rasta 15q26
Duchenne/Becker mišićna distrofja (DMD/BMD)
Sindrom mikrodelecije 1p36
Ektrodaktilija tipa 3
(split hand-foot malformation, SHFM3)
Trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1)
Sindrom delecije 5q21.1-q31.2
Mikroftalmija sa linearnim defektima kože
Sindrom mikrodelecije 1q41-q42
Sindrom mačjeg plača (Cri-du-chat(delecija 5p))
Sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23
DiGeorge sindrom tipa 2 (DGS2) (10p14-p13)
Holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)
Sindrom mačijih očiju (CES)
Melnick-Fraser sindrom

Test NIFTY™ otkriva trisomije hromosoma 21, 18 i 13 a prikladan je u slučaju jednoplodne i blizanačke trudnoće, kao i u slučaju trudnoće nastale putem medicinski potpomognute oplodnje i trudnoće pomoću donirane jajne ćelije.

Prednosti testa NIFTY™

  • Najistraživaniji NIPT-test na tržištu, o kojem je objavljena najveća na svijetu klinička studija u kojoj je učestvovalo skoro 147.000 trudnica.
  • Dokazana niska stopa ponovljene analize dodatnog uzorka koja iznosi samo 2,8 %, a određena je na temelju podataka dobijenih internim analiziranjem više od 600.000 testiranih uzoraka.
  • Mogućnost detekcije najvećeg broja ispitivanih hromosomskih poremećaja čini cijenu testa NIFTY™ najpovoljnijom u poređenju sa drugim NIPT-testovima.

Poređenje stope detekcije*

nifty1
*Stopa detekcije testa NIFTY za trisomije 21, 18 i 13.

Poređenje stope lažno pozitivnih rezultata*

(FPR, engl. False Positive Rate)

nifty2 *FPR testa NIFTY za trisomije 21, 18 i 13.

Nezavisna istraživanja za validaciju

1) Dan S. et al.: ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples

3) Non-Invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies; published in the Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Ovdje možete pogledati neke naše objavljene naučne publikacije o NIPT-testiranju.

* Podaci o tačnosti testa NIFTY™ zasnivaju se na saznanjima dobijenim u 3 nezavisne kliničke studije (navedene gore), koje su provedene neovisno jedna o drugoj, na temu neinvazivnog prenatalnog testiranja poremećaja hromosoma kod fetusa pomoću sekvenciranja cijelog genoma DNK iz uzorka majčine krvne plazme.

Više informacija možete pronaći na našoj stranici Klinička validacija testa NIFTY™.