Choose Your Language
Home  /  Savjetujte svoje pacijentice

Savjetujte svoje pacijentice

Mnoge pacijentice imaju puno pitanja i nejasnoća vezano za neinvazivno prenatalno testiranje. U nastavku smo naveli neke informacije o NIPT-testovima, koje Vam mogu biti korisne prikom komunikacije sa pacijenticama.

  1. Međunarodno društvo za prenatalnu dijagnostiku (ISPD, engl. International Society for Prenatal Diagnosis) potvrdilo je da je NIPT-test, uz odgovarajuće genetičko savjetovanje, koristan test probira za žene kod kojih postoji veliki rizik od trisomije 21. U slučaju dobijanja pozitivnog rezultata NIPT-testa, potrebno je rezultat potvrditi nekim od invazivnih dijagnostičkih postupaka.
  2. Nacionalno društvo genetičkih savjetnika (NSGC, engl. National Society of Genetic Counselors) podržava NIPT-testove za pacijentice čija trudnoća ima povećan rizik od pojave određenih hromozomskih abnormalnosti. Pacijentice čiji su rezultati NIPT-testa abnormalni ili kod kojih neki drugi faktori ukazuju na hromozomski poremećaj, trebale bi biti upućene na genetičko savjetovanje i trebalo bi im ponuditi mogućnost potvrde dijagnoze standardnim dijagnostičkim postupcima.
  3. Visoke stope lažno pozitivnih rezultata standardnih testova probira znače da će mnoge žene koje ne nose fetus sa hromozomskim poremećajem nepotrebno biti podvrgnute nekom invazivnom dijagnostičkom postupku i biti izložene nepotrebnom riziku od spontanog pobačaja.

    Poređenje stope lažno pozitivnih rezultata (FPR, engl. False Positive Rate)*

    nifty2 *FPR testa NIFTY za trisomije 21, 18 i 13.

  4. Danas postoji mnogo različitih prenatalnih testova probira. Međutim, u poređenju sa neinvazivnim prenatalnim testovima (NIPT), standardni testovi probira imaju nižu tačnost i veću stopu lažno pozitivnih rezultata. Invazivni dijagnostički postupci, kao što su amniocenteza i biopsija horionskih resica, imaju veliku tačnost, ali kod njih postoji rizik od spontanog pobačaja od 1-2 %.

    Poređenje stope detekcije*

    nifty1
    *Stopa detekcije testa NIFTY za trisomije 21, 18 i 13.