Choose Your Language
Home  /  Klinička validacija testa NIFTY™

Klinička validacija testa NIFTY™

Do marta 2016. godine napravljeno je više od 1.000.000 testova NIFTY™ širom svijeta, što je više od bilo kojeg drugog NIPT-testa, što potvrđuje da Vam nudimo pouzdanu i provjerenu uslugu.

Valjanost testa NIFTY™ potvrđena je kliničkim ispitivanjima te je objavljena najveća klinička studija o NIPT-testu na svijetusa podacima dobijenim na uzorku od više od 112.000 trudnoća sa poznatim ishodom trudnoće.

Neinvazivno prenatalno testiranje za trisomije 21, 18 i 13 – kliničko iskustvo na 146.958 trudnoća

(Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies)

Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Ukupan broj uzoraka s poznatim ishodom trudnoće kod 112.669 slučajeva
TrisomijaStvarno pozitivan rezultatLažno pozitivan rezultatOsjetljivostSpecifičnostPozitivna prediktivna vrijednost (PPV)
Negativna preditktivna vrijednost (NPV)
T217206199,17 %99,95 %92,19 %99,99 %
T181675198,24 %
99,95 %
76,61 %
100 %
T132245100 %
99,96 %
32,84 %
100 %
Ukupno90915799,02 % 99,86 % 85,27 % 99,99 %
Uzorci su bili prikupljeni u razdoblju od siječnja 2011. do kolovoza 2013. godine. Studija je objavljena u znanstvenom časopisu „Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.“

Kliknite na sliku ispod kako biste vidjeli uvećan grafički prikaz sa sažetkom kliničkog ispitivanja.

NIPT study graphic

Kliknite ovdje kako biste preuzeli objavljenu kliničku studiju.

U nastavku su podaci dobijeni iz još 3 različite studije, a više informacija možete pronaći na našoj stranici Objavljene znanstvene publikacije, na kojoj možete preuzeti neke od 31 naučnog rada koje smo objavili na temu neinvazivnog prenatalnog testiranja.


Neinvazivno prenatalno testiranje za fetalne hromozomske abnormalnosti (test NIFTY™): Pregled 1.982 uzastopna slučaja u jednom centru

(Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities (The NIFTY™ Test): review of 1,982 consecutive cases in a single centre)

Lau T. K. et al., ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264.

 Visok rizik
UkupnoTrisomija 21Trisomija 18Trisomija 13
Broj analiziranih uzoraka1.9822342
Kariotipizacija292342
Dodatno istraživanje1.645000
Osjetljivost-100 %
(23/23)
100 %
(23/23)
100 %
(23/23)
Specifičnost-100 %
(1.959/1.959)
100 %
(1.978/1.978)
100 %
(1.980/1.980)
Stopa lažno pozitivnih rezultata-0 %0 %0 %
Stopa lažno negativnih rezultata-0 %0 %0 %

Validacija testa NIFTY™ za trisomije 21 i 18 na uzorku od 11.105 trudnoća

Dan S. et al. ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Broj uzoraka*Pozitivan rezultat testaNegativan rezultat testa
T21T18T13
Pozitivan rezultat testa NIFTY11.105140 (3)42 (5)010.915
Određivanje kariotipa **182 + 2.8181394102.820
Stopa lažno pozitivnih rezultata0,03 %0,03 %N/A
Stopa lažno negativnih rezultata0,00 %0,00 %N/A
Osjetljivost100,00 %100,00 %N/A
Specifičnost99,97 %99,97 %N/A
* Uzorci su bili prikupljeni između siječnja 2011. i kolovoza 2013. godine.

** Naknadna potvrda kariotipa provedena je na 182 uzorka koji su imali pozitivan rezultat testa NIFTY™ i na 2.818 uzoraka koji su imali negativan rezultat testa NIFTY™. Među 11.105 žena koje su napravile test NIFTY™, 3 žene koje su imale pozitivan rezultat za T21 i 5 žena koje su imale pozitivan rezultat za T18 prekinule su trudnoću, a 8.097 žena nije htjelo podvrgnuti se invazivnom dijagnostičkom postupku nužnom za kariotipizaciju.

Dvostruko slijepa validacija testa NIFTY™

Dvostruko slijepa validacija testa NIFTY™ na 3,464 uzorka krvi.

 Trisomija 21Trisomija 18Trisomija 13
Pozitivan rezultat testa NIFTY1896410
Pozitivan rezultat kariotipizacije1886310
Broj lažno pozitivnih rezultata1*1*0
Broj lažno negativnih rezultata000
Osjetljivost100 %100 %100 %
Specifičnost99,97 %99,97 %100 %
Stopa lažno pozitivnih rezultata0,03 %0,029 %0,00 %
Stopa lažno negativnih rezultata0,00 %0,00 %0,00 %
Pozitivna prediktivna vrijednost99,49 %98,44 %100,00 %
* Uzrok ovih lažno pozitivnih rezultata bila je nedovoljna dubina sekvenciranja.

Smjernice koje se odnose na NIPT-testove

Oktobar 2012.
Međunarodno društvo za prenatalnu dijagnostiku (ISPD, engl. International Society for Prenatal Diagnosis)
Prenat Diagn 2012;32:1-2
www.ispdhome.org

Juni 2012.
Udruženje profesionalaca sa privatnom praksom prenatalne medicine (BVNP, njem. Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner)
www.bvnp.de

Novembar 2012.
Njemačko društvo za humanu genetiku (GfH e. V., njem. Deutsche Gesellschaft für Humangenetik)
www.gfhev.de

Decembar 2012.
Odbor za genetiku i Društvo za medicinu majke i fetusa Američkog kongresa za ginekologiju i opstetriciju (ACOG, engl. American Congress of Obstetricians and Gynecologists)
www.acog.org