Choose Your Language
Home  /  Informacije o hromozomskim poremećajima

Informacije o hromozomskim poremećajima

Trisomije

Trisomija je naziv za poremećaj broja hromozoma kad su u ćelijama prisutne 3 kopije hromozoma umjesto uobičajene 2 kopije hromozoma.

Trisomija 21 ili Downov sindrom

Trisomija 21 ili Downov sindrom posljedica je prisutnosti 3 kopije hromozoma 21, umjesto 2 kopije tog hromozoma. Nažalost, kod 30 % trudnoća sa Downovim sindromom dolazi do spontanog pobačaja. Djeca rođena sa Downovim sindromom trebaju dodatnu medicinsku njegu, ovisno o njihovim specifičnim zdravstvenim problemima. Većina djece s Downovim sindromom ima intelektualne teškoće, koje mogu biti od blagih do umjerenih. Rana intervencija je ključna kako bi osobe sa Downovim sindromom vodile zdrav i produktivan život. Više informacija možete pronaći na našoj stranici Podrška osobama sa sindromima.

Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom

Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom posljedica je prisutnosti 3 kopije hromozoma 18, umjesto 2 kopije tog hromozoma. Nažalost, kod trudnoća sa Edwardsovim sindromom postoji veliki rizik od spontanog pobačaja. Većina beba rođenih sa ovim sindromom umru unutar prvih nekoliko sedmica života, a manje od 10 % beba živi duže od godinu dana. Bebe sa Edwardsovim sindromom imaju teške intelektualne teškoće i urođene mane, poput oštećenja srca, mozga i bubrega, kao i malformacije poput rascjepa usne i/ili nepca, male glave, deformiranih stopala, nerazvijenih prstiju i male vilice.

Trisomija 13 ili Patauov sindrom

Trisomija 13 ili Patauov sindrom posljedica je prisutnosti 3 kopije hromozoma 13, umjesto 2 kopije tog hromozoma. Nažalost, kod trudnoća sa Patauovim sindromom postoji veliki rizik od spontanog pobačaja ili rađanja mrtvo rođene bebe, a većina beba rođenih sa ovim sindromom ne preživi duže od nekoliko tjedana. Bebe sa Patauovim sindromom mogu imati oštećenja srca i mozga, probleme sa kičmenom moždinom, dodatne prste na rukama i/ili nogama, rascjep usne i/ili nepca te slab mišićni tonus. Mnoge bebe također imaju i urođene mane drugih organa.

Trisomija 22

Trisomija 22 posljedica je prisutnosti 3 kopije hromozoma 22, umjesto 2 kopije tog hromozoma. Ova je trisomija vrlo rijetka. Nažalost, kod trudnoća sa trisomijom 22 postoji veliki rizik od spontanog pobačaja ili rađanja mrtvorođenčeta.

Trisomija 16

Trisomija 16 posljedica je prisutnosti 3 kopije hromozoma 16, umjesto 2 kopije tog hromozoma. Ova je trisomija vrlo rijetka. Nažalost, kod trudnoća s trisomijom 22 postoji veliki rizik od spontanog pobačaja ili rađanja mrtvorođenčeta. Potpuna trisomija 16 je nespojiva sa životom pa nažalost većina žena ima spontani pobačaj tokom prvog tromjesečja trudnoće.

Trisomija 9

Trisomija 9 posljedica je prisutnosti 3 kopije hromozoma 9, umjesto 2 kopije tog hromozoma. Bebe rođene s ovom trisomijom najčešće imaju oštećenja srca, bubrega i mišićno-koštanog sistema.

Aneuploidije spolnih hromozoma

Svaka ćelija u ljudskom tijelu sadrži 46 hromozoma grupisanih u 23 para. Jedan od ovih hromozomskih parova je par spolnih hromozoma jer određuje naš spol (XX ženski, a XY muški spol). Aneuploidije spolnih hromozoma su poremećaji broja spolnih hromozoma do kojih dolazi kad jedan od spolnih hromozoma nedostaje, u višku je ili je njegova kopija izmijenjena.

Trisomija XXY ili Klinefelterov sindrom

Trisomija XXY ili Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj koji je posljedica prisutnosti jednog dodatnog spolnog hromozoma X kod osoba muškog spola. Ovaj poremećaj dovodi do razvoja malih testisa koji ne proizvode dovoljno muškog hormona testosterona prije rođenja i za vrijeme puberteta. Zbog nedostatka testosterona za vrijeme puberteta, normalne muške spolne karakteristike ne razviju se u potpunosti, smanjena je dlakavost na licu i u pubičnom predjelu, a često dolazi i do razvoja tkiva grudi. Nedostatak testosterona uzrok je i drugih simptoma ovog poremećaja, uključujući i neplodnost.

Monosomija X ili Turnerov sindrom

Monosomija X ili Turnerov sindrom je genetski poremećaj koji je posljedica potpunog ili djelomičnog nedostatka spolnog hromozoma X kod osoba ženskog spola. Žene sa ovim sindromom često imaju širok raspon simptoma i neka karakteristična obilježja. Dvije karakteristike koje se javljaju kod skoro svih žena sa Turnerovim sindromom su:
– osoba je niža od prosjeka;
– nerazvijeni jajnici (ženski reproduktivni organi), što dovodi do nedostatka mjesečnice i neplodnosti.

Trisomija XXX ili sindrom trostrukog X

Trisomija XXX je genetski poremećaj koji je posljedica prisutnosti jednog dodatnog spolnog hromozoma X kod osoba ženskog spola. Simptomi i fizičke karakteristike mogu se jako razlikovati od osobe do osobe. Neke žene nemaju nikakve simptome (asimptomatski) ili imaju vrlo blage simptome pa kod njih ovaj poremećaj ni ne mora biti dijagnosticiran. Druge žene mogu imati veliki broj različitih abnormalnosti. Ovaj sindrom povezan je sa povećanim rizikom od teškoća u učenju te kasnijeg razvoja govora i jezika. Također može doći do usporenog razvoja motoričkih sposobnosti (kao što je sjedenje i hodanje), slabog mišićnog tonusa (hipotonija), emocionalnih poteškoća i poteškoća u ponašanju. Sve navedene karakteristike jako variraju među ženama sa ovim sindromom. Kod 10 % žena sa ovim sindromom dolazi do pojave napada i abnormalnosti u radu bubrega.

Trisomija XYY ili Jacobsin sindrom

Trisomija XXY ili Jacobsin sindrom je genetski poremećaj koji je posljedica prisutnosti jednog dodatnog spolnog hromozoma Y kod osoba muškog spola. Muškarci s ovim sindromom često su vrlo visoki, a tokom adolescencije mnogi imaju težak oblik akni. Dodatni simptomi uključuju poteškoće u učenju i poteškoće u ponašanju, kao što je impulsivnost.

Mikrodelecijski sindromi

Mikrodelecijski sindromi su skupina klinički prepoznatljivih poremećaja karakterističnih po nedostatku, tj. deleciji malog dijela hromozoma. Veličina i lokacija mikrodelecije određuje koje će kliničke karakteristike biti manifestirane i koja će biti njihova težina.

Sindrom mačjeg plača ili sindrom Cri-du-chat

Sindrom mačjeg plača još je poznat kao i sindrom mikrodelecije 5p, a karakteristike ovog sindroma najčešće su mala veličina glave bebe, niska porođajna težina, smanjeni tonus mišića i umjerene do jake intelektualne teškoće. Također su uobičajene i teškoće sa hranjenjem i/ili disanjem.

Prader-Willijev sindrom i Angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom je neurorazvojni poremećaj kojeg karakteriziraju mentalni poremećaj, poremećaji u ravnoteži i pokretima i značajna ograničenja u govoru i jeziku. U većini slučajeva ovaj sindrom je posljedica mikrodelecije regije 15q11-q13 na hromozomu naslijeđenom od majke.

Prader-Willijev sindrom je klinički različit poremećaj koji je posljedica mikrodelecije iste regije 15q11-q13, ali na hromozomu naslijeđenom od oca, a dovodi do sličnih kliničkih karakteristika.

DiGeorgeov sindrom II

Bebe rođene sa DiGeorgeovim sindromom II mogu imati dosta kliničkih problema, uključujući oštećenja srca, hipoparatireoidizam, imunodeficijenciju T-limfocita i dismorfiju lica.

Jacobsenov sindrom

Jacobsenov sindrom je klinički karakterističan poremećaj koji je posljedica mikrodelecije terminalnog dijela hromozoma 11q23. Uobičajene karakteristike ovog sindroma su usporen rast, psihomotorni problemi, širok most nosa, kratak nos sa širokim nosnicama, oblik usta kao kod šarana, nisko postavljene nerazvijene uši i malformacije ekstremiteta.

Mikrodelecija 1p36

Bebe rođene sa mikrodelecijom 1p36 najčešće imaju slab tonus mišića, kao i oštećenja srca i drugih organa. Većina beba imat će poteškoće u razvoju i različit stepen intelektualnih teškoća.

Mikrodelecija 2q33.1

Bebe rođene sa mikrodelecijom 2q33.1 najčešće imaju usporen rast i probleme u učenju i ponašanju. Učestali su ozbiljni problemi sa hranjenjem, kao i pojava rascjepa nepca.

Mikrodelecija 16p12.2-p11.2

Bebe rođene sa mikrodelecijom 16p12.2-p11.2 često imaju dismorfiju lica, teškoće u hranjenju, ponavljajuće upale ušiju, usporen razvoj i kognitivnu disfunkciju, a ponekad imaju oštećenja srca i niskog su rasta.

 

Van der Woudeov sindrom

Van der Woudeov sindrom je posljedica mutacije u jednom genu, a sa jednakom učestalošću prisutan je kod oba spola. Klinički simptomi mogu se razlikovati, a uključuju udubljenja u donjoj usni sa rascjepom usne i rascjepom nepca.